El desarrollo de un marco normativo adecuado representaría un avance fundamental en la protección de miles de dominicanos.
Santo Domingo. República Dominicana. Radiografía Al Día.- Los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores quedan en una situación de vulnerabilidad sin la legislación adecuada.
En un esfuerzo por garantizar el acceso equitativo a la salud para miles de dominicanos, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA) hace un llamado a la reflexión sobre la necesidad de un marco normativo que permita mejorar la detección oportuna, así como el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Uno de los principales desafíos en el abordaje de las enfermedades raras es la falta de programas de tamizaje y detección oportuna, lo que dificulta la identificación y el diagnóstico oportuno de los pacientes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 7% de la población mundial vive con una enfermedad rara. Aplicando este porcentaje a la población de República Dominicana, estimada en 10.8 millones de habitantes, se podría inferir que alrededor de 756,000 personas en el país podrían estar afectadas por alguna de estas condiciones. Sin embargo, la ausencia de programas de detección y registros oficiales impide conocer con precisión la magnitud del problema. Como resultado, muchos pacientes enfrentan enormes barreras para acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamientos adecuados, lo que impacta negativamente su calidad de vida y pronóstico. Estimaciones locales indican que más de 5,000 dominicanos han sido diagnosticados con una enfermedad rara, reflejando una brecha significativa en la identificación y atención de estos casos.
En el mundo, existen más de 7000 enfermedades raras identificadas, el 80% de ellas de origen genético, las cuales afectan, principalmente, a la población infantil. De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el 30% de los niños diagnosticados con una enfermedad rara fallecen antes de los cinco años de edad.
Urgencia de un marco legislativo
Actualmente, el país no cuenta con una Ley que garantice la atención integral de estos pacientes, lo que limita el acceso a pruebas diagnósticas avanzadas, terapias especializadas y programas de apoyo para las familias. Sin una legislación adecuada, los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores quedan en una situación de vulnerabilidad. Según la OMS las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras, y el 80% de ellas tienen un origen genético, tales como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, enfermedad de Gaucher, entre otras. Estas enfermedades suelen ser de origen genético, crónicas, progresivas y discapacitantes, impactando la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Muchas de ellas no tienen cura y requieren tratamientos especializados.
Es fundamental que República Dominicana avance hacia un sistema de salud que garantice la equidad en el acceso a tratamientos para enfermedades raras. Contar con un marco normativo adecuado sería un paso crucial para que cientos de personas puedan recibir la atención que necesitan sin enfrentar obstáculos burocráticos», destacó Denisse Vallejo, presidenta de la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA).
Es imperativo contar con una legislación que establezca un sistema de atención integral que incluya:
La creación de un Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras para mejorar la recopilación de datos y facilitar el acceso a diagnósticos precisos, tomando decisiones basadas en datos reales.
La implementación de programas de tamizaje neonatal que permitan la detección oportuna de enfermedades genéticas.
El acceso equitativo a tratamientos especializados y medicamentos huérfanos, fundamentales para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes.
El fortalecimiento de la capacitación del personal de salud para mejorar el diagnóstico y manejo de estas enfermedades.
La promoción de alianzas público-privadas para fomentar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias.
En República Dominicana, la falta de pruebas genéticas accesibles y la escasez de especialistas en enfermedades raras dificultan el diagnóstico oportuno.
En promedio, un paciente con una enfermedad rara puede tardar entre cinco y diez años en recibir un diagnóstico preciso, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y aumenta el impacto en su calidad de vida.
Es importante que, con el marco jurídico apropiado, se garantice que tanto el diagnóstico oportuno como el tratamiento especializado sean accesibles dentro del sistema de salud pública y con el respaldo financiero adecuado.
Un llamado a la acción
El conocimiento del anteproyecto de Ley de Enfermedades Raras –que está listo para ser depositado– representaría un avance fundamental en la protección de cientos de dominicanos que hoy luchan por acceso a diagnóstico, tratamientos y atención médica especializada. La comunidad médica, las organizaciones de pacientes y la sociedad en general han manifestado su apoyo a esta iniciativa, resaltando que la equidad en salud debe ser una prioridad nacional.
«El anteproyecto de Ley es, además de un avance, un compromiso con las personas que han esperado por años respuestas del sistema de salud. Estamos convencidos de que, con el marco jurídico adecuado, República Dominicana puede convertirse en un referente en la región en la atención de enfermedades raras», concluyó Vallejo. –
