Más de 400 genes producen las distrofias hereditarias de la retina, un grupo de enfermedades del vítreo, la retina o la coroides causadas por mutaciones genética, y para que una persona con alguno de estos trastornos puede tener la posibilidad de acceder a un tratamiento se necesita un diagnóstico genético que indiqué qué gen está fallando.
Esto lo explicó la bióloga genetista y presidenta de Stargardt APNES/ Retina argentina, Marcela Ciccioli, quien señaló que en la mayoría de países, sobre todo en Latinoamérica, el acceso a diagnósticos genéticos no es cubierto por los Estados ni por las aseguradoras de salud, lo que imposibilita acceder a las costosas terapias para estas enfermedades que afectan la visión.
“Entonces obviamente es muy difícil para los pacientes y ni hablar además si la condición genética le está produciendo una situación de vulnerabilidad porque está afectando su inserción escolar o laboral, es muy difícil acceder a un estudio que es caro”, expresó.
Ciccioli fue entrevistada por el comunicador Kerkdenny Medina, en una emisión especial del programa “SEG Revista”, desde el II Congreso Retina Iberoamérica Unida en Chile, transmitido por la plataforma digital El Nuevo Diario TV.
“Sin ese diagnóstico no se puede acceder a ninguna terapia porque las terapias para una enfermedad genética son de avanzada que van por la biología molecular, por terapias génicas y distintos tipos en las que se necesita saber cuál es el gen que está fallando”, puntualizó.
En tal sentido, consideró fundamental que las asociaciones que trabajan para que las personas con distrofias hereditarias de la retina tengan mejor calidad de vida orienten sobre lo necesario de este estudio.
Asimismo, consideró que deben procurar el apoyo necesario para que las personas puedan acceder al estudio, mediante convenios con instituciones y distintas entidades que también trabajen en desarrollar el campo del diagnóstico genético de enfermedades hereditarias de la retina.
“Tenemos convenio con algunas farmacéuticas a las que le pedimos que financien este tipo de estudios, es decir si ellos en algún momento pueden beneficiarse pudiendo aplicar una terapia”, agregó.
