Santo Domingo. República Dominicana. Radiografía Al Día.- Las enfermedades raras plantean desafíos significativos para quienes las padecen, ya que suelen enfrentarse a dificultades para recibir la atención necesaria. El diagnóstico es complicado y, una vez obtenido, los tratamientos no siempre están disponibles en las listas oficiales de medicamentos.
Se considera que una enfermedad es rara cuando tiene una incidencia baja y suele asociarse con altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa y deficiencias en habilidades motoras, sensoriales o cognitivas. Aproximadamente el 72% de estas enfermedades tienen un origen genético y suelen manifestarse desde la infancia, aunque también pueden ser resultado de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.
Victoria Brenes, directora ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe (Fedefarma), destaca la importancia de reconocer la existencia de estas enfermedades para mejorar la atención y disponibilidad de tratamientos. La detección temprana es fundamental, y el tamizaje neonatal puede ser clave para ello, aunque actualmente se enfoca principalmente en enfermedades más comunes.
En algunos países, se han implementado legislaciones y acuerdos para recopilar información, brindar atención oportuna y establecer acciones específicas para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. La visibilización de estas condiciones es esencial para fortalecer los sistemas de salud y destinar recursos a mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores.
El 2023 presenció un avance significativo en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Más de la mitad de los nuevos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) estaban destinados a prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades. Específicamente, se aprobaron terapias para cánceres raros, como una forma agresiva de linfoma no Hodgkin y el carcinoma nasofaríngeo.
Se estima que existen alrededor de 200 tipos de cánceres raros, y la investigación y aprobación de tratamientos para estas condiciones representan un paso importante hacia la mejora de la atención médica y la calidad de vida de quienes las padecen.
𝐓𝐮 𝐬𝐚𝐥𝐮𝐝, 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝, 𝐢𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐚𝐥𝐯𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚𝐬.
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