Santo Domingo. República Dominicana. Radiografía Al Día.- La Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM), en colaboración con la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA), presentó el evento “Un Diálogo por las Raras”, en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025, jornada dedicada a promover la concientización y sensibilización de las enfermedades raras en el país.
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
En este encuentro se plantearon aspectos epidemiológicos, clínicos y de investigación relacionados con estas condiciones de salud, así como casos de pacientes pediátricos y adultos presentados en diversos centros de salud. Todas las intervenciones destacaron la relevancia de seguir abordando estas enfermedades para promover su reconocimiento y su pronta intervención.
Dentro de las enfermedades raras presentadas en el evento se listan las enfermedades lisosomales, la atrofia muscular espinal, las mucopolisacáridosis, la fibrosis pulmonar idiopática, la galactosemia, la ataxia-telangiectasia, entre otras.
La doctora Michelle Jiménez, representante del proyecto piloto de Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de la PUCMM, moderó la actividad, mientras que el doctor Mirlan de los Santos, director de la Escuela de Medicina, dijo sentirse comprometido en seguir impulsando, al igual que la academia, el estudio de estas enfermedades. “El 72% de las enfermedades raras son genéticas y casi uno de cada cinco cánceres está clasificado como raro”, apuntó.
De los Santos también destacó algunos desafíos que la academia viene trabajando: un proyecto piloto en Registro de Pacientes, el fortalecimiento de las colaboraciones nacionales e internacionales, el liderazgo en eventos de concientización académica y social, el apoyo a nivel político y el fortalecimiento de las capacidades del personal de salud a nivel de pregrado, postgrado y educación continuada.
Durante la jornada se desarrollaron tres espacios de diálogo entre médicos que abordaron los desafíos. La primera mesa redonda, “Experiencias y desafíos del abordaje de las Enfermedades Raras en Pediatría”, estuvo moderada por la doctora Isi Ortiz, pediatra genetista, profesora e investigadora de la PUCMM.
Además, participaron el doctor Félix Rancaño, coordinador clínico de Enfermedades Raras del Hospital Robert Reid Cabral, quien compartió́ los diversos casos de niños atendidos, los cuales han sido diagnosticados, “por estudios profundos que resultan muy costosos”.
El doctor Rancaño compartio las necesidades pendientes frente a estas enfermedades, tales como la identificación temprana, los tratamientos, la contratación de profesionales capacitados y la implementación de la Ley No.14-24, que tiene por objeto garantizar a los recién nacidos la detención temprana, atención y seguimiento de posibles alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas, mediante la realización de pruebas del tamizaje neonatal. Al doctor Rancaño le acompañaron las médicos Madeline Santana y Marianel Villaroel, del equipo del Robert Reid Cabral.
La doctora Joami Noboa, neuropediatra del Hospital Infantil Dr. Arturo Grullón, destacó los casos más relevantes de las Enfermedades Raras en este centro y explicó que en su mayoría, han tenido que buscar ayuda externa e internacional para lograr el diagnóstico y/o tratar los casos, porque el costo es bien elevando y algunas enfermedades no son tratadas en el país.
La conferencia “Acercamiento clínico-epidemiológico a las Enfermedades Raras de impacto pulmonar”, fue realizada por la doctora Esther Tavera, neumóloga especialista en enfermedades pulmonares intersticiales, y directora del Departamento de Enfermedades Pulmonares de la Asociación Latinoamericana de Tórax.
La segunda mesa redonda, titulada “Ventanas de esperanza: la colaboración de los pacientes, los clínicos y la industria farmacéutica” y moderada la presidenta de ADAPA, Denisse Vallejo, ofreció un conversatorio sobre los pilares necesarios para la lucha en contra de las Enfermedades Raras.
Le acompañaron aquí Jennifer Ramos Concepción, representante de la Fundación María Laura, la doctora Sarah Vargas, neuróloga especialista en esclerosis múltiple, y el doctor Carlos Guzmán, Medical Ecosystem Partner (MEP) de ROCHE.
Los especialistas coincidieron que se debe buscar soluciones rápidas y aplicar diversas acciones por parte del Estado dominicano, las aseguradoras y otras entidades, para garantizar mayor prevención, diagnóstico y aplicación de los tratamientos en el país.
